鄭宇寧是一名龐貝氏癥罕見病患者，常年住在醫(yī)院的ICU病房里，依靠喉管處的切口進行呼吸機供氧，靠父母按壓腹部助力排痰，她的身體也因脊柱側(cè)彎變成了“S”形。

在我國，包括鄭宇寧在內(nèi)的各類罕見病患者約2000萬人，臨床上病例少、經(jīng)驗少，罕見病往往被稱為“醫(yī)學孤兒”。部分罕見病藥品進醫(yī)保、罕見病治療藥品在三批遴選發(fā)布的81個臨床急需境外藥物中超一半……這一系列舉措，無不體現(xiàn)了“生命至上”理念。近日舉行的2021年中國罕見病大會上，專家就這一話題進行了深入交流。

沒有藥 激勵藥物研發(fā)探索同情用藥

病無醫(yī)、醫(yī)無藥、藥無保是罕見病患者面臨的共同“癥結(jié)”。罕見病藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長，一直難以滿足患者臨床需求。數(shù)據(jù)顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。

“罕見病相較于重大常見疾病來說人數(shù)相對較少，但絕對數(shù)量并不少。”中國科學院院士陳凱先指出，推進罕見病藥物研發(fā)十分緊迫，要加強罕見病藥物基礎研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，倡導制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)。

“我們密切關注罕見病患者用藥需求。”工業(yè)和信息化部黨組成員、副部長王江平介紹，通過實施《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病特效藥物，支持企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)中充分發(fā)揮主體作用。

王江平說，將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產(chǎn)基地建設和生產(chǎn)供應監(jiān)測、供需對接，推動建立短缺藥品供應保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用。

北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記吳沛新說，針對罕見病“沒有藥”，今年6月，在國家藥監(jiān)局等的努力下，醫(yī)院從瑞士獲取國際領先的三期臨床用藥，幫助一位陣發(fā)性血紅蛋白尿癥的罕見病患者重獲新生，實現(xiàn)了首例罕見病同情用藥。

國家藥品監(jiān)督管理局副局長陳時飛介紹，國家藥監(jiān)局會同國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合發(fā)布關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告，三批遴選發(fā)布的81個臨床急需境外藥物中，罕見病治療藥品超過一半。

用藥難 加快審評審批

罕見病“用藥難”，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

近年來，我國對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。2020年新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。陳時飛介紹，目前，已有26個罕見病藥物通過臨床急需境外新藥專門通道獲批上市。

“在所有藥品上市申請中，罕見病藥品審評審批時限最短。”陳時飛說，2021年，國家藥監(jiān)局新批準利司撲蘭口服溶液用散等10個罕見病藥品，用于治療脊髓性肌萎縮癥等罕見病。這些藥品填補了國內(nèi)相關罕見病治療用藥的空白，為更多的罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來了希望。

據(jù)了解，治療腎上腺皮質(zhì)癌的特效藥米托坦尚未在國內(nèi)注冊上市，患者只能奔波于國外購買或?qū)ふ腋邇r代購以獲取藥品。國家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚帶領團隊組織政策咨詢，尋找采購途徑，準備申報資料，在多部門通力合作下，打通國內(nèi)臨床急需罕見病藥品“一次性進口”途徑，首批100瓶藥品已惠及20余位患者。

“探索臨床急需用藥的一次性進口特購也是解決罕見病‘用藥難’的一個重要方法。”吳沛新說。

用不起藥 發(fā)展多層次醫(yī)療保障體系

60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……這一樁樁惠民生的事件，都在悄然點亮一個個家庭新的希望。

記者在采訪中了解到，罕見病藥品貴主要是因患者少，卻多是救命藥。與會專家認為只有先把價格降下來，才能談保障問題。

國家醫(yī)療保障局副局長李滔說，截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，已有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判準入，大幅度降低罕見病用藥價格，今年共有7個罕見病藥品談判成功，平均降幅達65%。

李滔表示，下一步將持續(xù)推進醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對符合條件的罕見病藥品優(yōu)先納入醫(yī)保藥品目錄;完善多重醫(yī)保體系建立，發(fā)揮基本醫(yī)保、大病保險、慈善救助等多重保障作用，進一步提升罕見病的醫(yī)療保障水平。

這是讓罕見病患者振奮的好消息——罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布，中央專項彩票公益金支持全國罕見病診療水平和實施能力提升項目啟動……

“中國正在協(xié)力打造出破解罕見病用藥的‘中國樣本’，不讓一個患者掉隊是我們共同的心愿。罕見病患者的明天會越來越好。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。

關鍵詞： 罕見病用藥 醫(yī)藥難題 中國樣本 藥物研發(fā)